SBÜ Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi

Ankara İl Sağlık Müdürlüğü
SBÜ Zekai Tahir Burak Kadın Sağlığı Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi

Facebook Twitter Google Plus Linkedin

Genetik

Güncelleme Tarihi: 07/05/2018

Hastanemiz Genetik Merkezinde  öncelikli olarak ;

1-İnfertilite  hastaları kadın ve erkek veya çiftler
2-Tekrarlayan gebelik kayıpları olan hastalar
3-Cinsiyet bozuklukları
4-Adet bozuklukları olan hastalar
5-Gelişme geriliği olan hastalar
6-Ailesel genetik  geçişli hastalığı olanlar
7-Metabolik rahatsızlığı
8-Kan hastalığı olanlar
9-Kanser hastalığı, sistemik rahatsızlığı olan hastalar
değerlendirilmektedir.

Hizmetlerimiz arasında genetik danışma adı altındasendrom tanısı koyma, hastalık tanısı koyma, hastalığın ileride getireceği sistemik veya bölgesel lezyonları ve hastalığın gidişatı hakkında bilgi verilmesi hizmeti verilmektedir. Genetik danışma ile hastalığın kalıtımı,tekrarlama riskleri,aile bireylerinin etkilenme şansı, yeni nesilde beklenilen durumlar hakkında detaylı araştırma yapılabilmektedir. Kanser hastalığı için de genetik danışma çok önemlidir. Bazı kanser türleri ailesel geçişli olabilmektedir. İleriki nesilin korunması açısından genetik danışma önemlidir. Ayrıca infertil hastaların, IVF öncesi değerlendirmesi yapılarak sendromik vakaların belirlenmesi, preimplantasyon genetik tanı açısından hastaların danışma alması sağlanmaktadır. 
Poliklinik hizmeti olarak genetik danışma alan hastalara kendi laboratuvar bünyemizde ve dış merkezde olmak üzere testler yapılmaktadır.
Laboratuvarımız iki kısımdan oluşmaktadır.
1- Sitogenetik laboratuavrında
a-Periferik kandan kromozom analizi: Bebek hasta ( görüntüsünde farklılık olan hastalar)
erişkin hasta (tekrarlayan gebelik kaybı olan hastalar ve dismorfik görüntüsü olan hastalar)
b-Düşük materyalinin incelenmesi: Üç veya  daha fazla düşüğü olan hastalarda test yapılmaktadır.
Ayrıca prenatal USG ile veya sonrasında dismorfik olduğu tespit edilen hastalarda düşük materyali incelenebilmektedir.
c- Prenatal olarak 
CVS kültürü(13 haftalık gebelik),
Amniosentez kültürü (17 hafta ve 22 hafta arası),
Kordosentez(21-23 hafta) yapılabilmektedir.
2- Moleküler laboratuvarında
Trombofilitesti,Qf-PCR, Frajil X, Talassemia, FMF, Meme kanser geni, Tek gen hastalıklarının moleküler testi  gibi pekçok moleküler gen testi dış tahlil olarak yapılmaktadır.
Yöntem olarak Realtime PCR, stranalizleri,fragman analizleri, sanger dizileme, microarray, NGS,FİSH analizleri uygulanmaktadır.